Minggu, 22 Desember 2013

thalasemia



LAPORAN PENDAHULUAN
THALASEMIA

A.      Konsep Dasar
1.         Anatomi Fisiologi Darah
Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat didalam pembuluh darah yang berwarna merah. Warna merah itu tidak tetap tergantung pada banyaknya O2 dan CO2 didalamnya. Darah yang banyak mengndung CO2 warnanya merah tua. Adanya O2 dalam darah diambil dengan jalan bernafas dan berguna untuk metabolism di dalam tubuh, banyaknya kira-kira 4 sampai 5 liter BJ 1,041-1,067 dengan temperature 38  dan pH 7,37-7,45. Fungsi darah yaitu sebagai zat pengangkut, pertahanan tubuh terhadap serangan bibit penyakit dan racun yang akan membinasakan tubuh dengan perantaraan leukosit, menyebarkan panas ke seluruh tubuh. Bagian darah; air 91%, protein 3% (albumin, globulin, protombulin, dan fibrinogen), mineral; 1,9%, bahan organic 0,1%.
Jika darah di lihat begitu saja maka ia merupakan zat cair yang berwarna merah, tetapi apabila dilihat dibawah mikroskop maka nyatalah bahwa darah terdapat benda-benda kecil bundar yang disebut sel-sel darah. Sedangkan cairan berwarna kekunining-kuningan disebut plasma. Jadi nyatalah bahwa bahwa darah terdiri dari 2 bagian yaitu : sel darah merah terdiri dari tiga bagian eritrosit, leukosit, trombosit dan plasma darah.
Eritrosit (sel darah merah), bentuknya seperti cakram/bikonkaf dan tidak mempunyai inti ukurannya kira-kira 7,7 unit (0,007 mm) diameter warnanya kuning ke merah-merahan, karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin, warna ini akan bertambah merah jika didalamnya banyak mengandung O2. Fungsinya, mengikat dari paru-paru untuk diedarkan keseluruh jaringan tubuh dan mengikat CO2 dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paru-paru.
Peningkatan O2 dan CO2 ini dilakukan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan O2 disebut oksigen hemoglobin ( Hb + O2  HbO2 ) jadi O2 diangkat dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya setelah tiba di jaringan, akan dilepas HbO2  Hb + O2 dan seterusnya Hb tersebut akan mengikat dan bersenyawa dengan CO2 dan disebut karbindioksida hemoglobin ( Hb + CO2   HbCO2 dan CO2 tersebut akan dilepas di paru-paru.
Tempat pembuatan sel darah merah dalam tubuh yaitu sum-sum tulang merah, limpa, dan hati. Yang kemudian akan beredar dalam tubuh selama 14-15 hari, setelah itu akan mati. Hemoglobin yang keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi 2 zat yaitu hamatin yang mengandung Fe yang berguna untuk pembuatan eritrosit baru dan hemoglobin yaitu suatu yang terdapat dalam eritrosit yang berguna untuk menikat O2 dan CO2 .
Jumlah normal pada orang dewasa kira-kira 11,5-15 gram dalam 100cc darar. Normal Hb wanita 11,5 mg% dan Hb laki-laki 13,0 mg%. di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang, demikian juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah merah, apabila kedua-duanya berkurang maka keadaan ini disebut anemia, yang biasanya hal ini disebabkan oleh pendarahan yang hebat, hama-hama penyakit yang menghanyutkan eritrosit dan tempat pembuatan eritrosit sendiri terganggu.
Ketika sel darah merah dihantarkan dari sum-sum tulang masuk kedalam system sirkulasi, maka secara normal rata-rata akan bersirkulasi selama 120 hari sebelum rusak. Walaupun sel darah merah matur tidak mempunyai inti, mitokondria dan reticulum endoplasma, namun sebelumnya mereka mempunyai enzim-enzim sitoplasmatik yang mampu mengadakan metabolisme glukosa dan membentuk sedikit adenosine trifosfat dan khususnya sedikit nikotinamid-adenin dinukleotida fosfat (NADPH). Selanjutnya NADPH melayani sel darah merah dalam beberapa hal penting, yakni:
1.      Mempertahankan kelenturan membrane sel
2.      Mempertahankan pengangkutan ion-ion melalui membrane
3.      Mempertahankan besi hemoglobin sel agar tetap dalam bentuk fero, daripada bentuk feri (yang menyebabkan terbentuknya methemoglobin yang tidak akan mengakut oksigen)
4.      Mencegah oksigen protein dalam sel darah merah
System metabolic dalam sel darah merah ini makin lama makin kurang aktif, dan sel semakin rapuh.
Begitu membrane sel menjadi rapuh,maka sel bisa robek sewaktu melewati tempat-tempat yang sempit dalam sirkulasi. Dalam limpa akan dijumpai banyak sekali pecahan seldarah merah, karena sel-sel ini terperas sewaktu melewati pulpa merah lienalis. Ruangan diantara struktur trabekula pulpa merah, yang harus dilalui oleh sebagian besar sel, lebarnya hanya 3 mikrometer, dibandingkan dengan sel darah yang berdiameter 8 mikrometer. Bila limpa diangkat, maka dalam darah sirkulasi terjadi peningkatan jumlah sel darah merah abnormal dan yang sudah tua.
Penguraian hemoglobin. Hemoglobin yang dilepas sewaktu sel darah merah pecah, akan segera difagosit oleh sel-sel makrofag di hamper seluruh tubuh, terutama dihati (sel-sel kupffer), limpa, dn smu-sum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat dari hemoglobin yang masuk kembali kedalam darah dan diangkut oleh transferin menuju sum-sum tulang untuk membentuk sel darah merah baru, atau menuju hati dan jaringan lainnya untuk disimpan dalam bentuk feritin. Bagian porfirin dari molekul hemoglobin di ubah oleh sel-sel makrofag melalui serangkaian tahapan menjadi pigmen empedu.

2.      Definisi Thalasemia
Thalasemia berasal dari kata yunani, yaitu thalassa yang berarti laut. Yang dimaksud laut tersebut adalah laut tengah, karena penyakit ini mula-mula ditemukan di sekitar laut tengah. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang di tandai oleh penurunan atau tidak adanya sintesis atau beberapa rantai polipeptida globin (Soegijanto S, 2004).
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu. Secara garis besar sindrom thalasemia dibagi dalam dua golongan besar yaitu jenis alfa dan beta sesuai kelainan berikutnya produksi rantai polipeptida. Thalasemia berbeda dengan abnormal. Pada thalasemia letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau di tukar dengan jenis asam amino lainnya. Gabungan antara thalasemia dengan Hb normal mungkin berupa Hb S, Hb C, Hb D, dan Hb E yang terakhir ini sering terdapat di
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengankut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya. Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai conto, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat thalasemia adalah sebesar 50%,  kemungkinan menjadi penderita thalasemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas thalasemia hanya 25% (mambo, 2009).

3.      Etiologi
Thalasemia alfa disebabkan oleh delegasi gen (terhapus karena kecelakaan genetic) yang  mengatur produksi tetramer globin, sedangkan thalasemia beta karena adanya mutasi gen tersebut. Individu normal yang mempunyai 2 gen alfa yaitu alfa thal 2 dan alfa thal 1 terletak pada tiap bagian pendek kromosom 16 (aa/aa). Hilangnya 1 gen (slient carrier) tidak memberikan gejala klinis sedangkan hilangnya 2 gen hanya memberikan manifestasi ringan atau tidak memberikan gejala klinis yang jelas. Hilangnya 3 gen (penyakit Hb H) memberikan anemia moderat dan gambaran klinis thalasemia alfa intermedia. Afinitas Hb H terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat. Delesi ke 4 gen alfa (homosigot alfa thal 1, Hb Barts hydrops fetails) adalah tidak kompatibel dengan kehidupan akhir intra-uterin atau neonatal, tanpa tranfusi darah.
Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak di sisi pendek kromosom 11. Pada thalasemia beta, mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya sintesis globin dengan struktur normal. Dibedakan 2 golongan besar thalasemia beta:
1.      Ada produksi sedikit rantai beta (tipe beta plus)
2.      Tidak ada produksi rantai beta ( tipe beta nol)
Deficit sintesis globin beta hamper parallel dengan deficit globin beta mRNA berfungsi sebagai template untuk sintesis protein.

4.      Klasifikasi Thalasemia
Secara garis besar, thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar yaitu thalasemia alfha dan thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi rantai polipeptida (Jones H, 1995).
a.       Thalasemia alpha
Thalasemia alpha biasanya disebabkan oleh delesi (penghapusan) gen. secara normal terdapat empat buah gen globin alpha, oleh sebab itu beratnya penyakit secara klinis dapat digolongkan menurut jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif. Thalasemia dibagi menjadi(PMI Jatim, 2007) :
1.      Slient Carrier State (gangguan pada satu rantai globin alpha)
Kelainan yang disebabkan oleh kurangnya protein alpha. Tetapi kekurangan hanya dalam tahap rendah. Akibatnya fungsi hemoglobin dalam eritrosit tampak normaldan tidak terjadi gejala klinis yang signifikan. Slient Carrier baru terdeteksi ketika memiliki keturunan yang mengalami kelainan hemoglobin atau timbul thalasemia alfa.
2.      Thalasemia Alpha Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Thalasemia alpha trait sering tidak bersamaan dengan anemia, tetapi volume eritrosit rata-rata (MCV),  hemoglobin eritrosit rata-rata (MCH), dan konsentrasi eritrosit rata-rata (MCMH) semuanya rendah dan perhitungan sel darah merah di atas 5,5 x 1012/L. Elektroforesis hemoglobin normal tetapi kadang-kadang benda hemoglobin H dapat diamati dalam sel darah merah yang diisolasi pada sediaan retikulosit dan pemeriksaan ratio sintesis rantai  diperlukan untuk kepastian diagnosis. ratio  normal 1 : 1 dan ini berkurang pada thalasemia alpha. Penderita hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer)(Hoffbrand A,1996).
3.      Hemoglobin H disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Delesi tiga gen alpha menyebabkan anemia mikrrositik hipokrom yang cukup berat (hemoglobin 7-11 g/dl) disertai pembesaran limpa (splenomegali). Keadaan ini dikenal sebagai penyakit hemoglobin H karena hemoglobin H dapat dideteksi dalam eritrosit pasien melalui pemeriksaan elektroforesis atau persediaan retikulosit (Supandiman I, 2007). Gambaran klinis dari penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan splenomegali (PMI Jatim, 2007).
4.      Thalasemia alpha major (gangguan pada 4 rantai globin alpha)
Thalasemia tipe inimerupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalasemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada hemoglobin A atau hemoglobin F yang diproduksi. Pada awal kehamilan biasanya janin yang menderita thalasemia alpha major mengalami anemia, membengkan karena kelebihan cairan(hydrops fetalis), pembesaran hati dan limpa. Janin yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan (Jones H, 1995).

b.      Thalasemia Beta
Thalasemia beta merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta, thalasemia beta terjadi jika terjadi mutasi pada ssatu rantai atau dua rantai globin yang ada.
Thalasemia beta dibagi menjadi (PMI Jatim, 2077)
1.      Thalasemia Beta Trait (Minor)
Thalasemia Beta Trait (Minor) merupakan kelainan yang diakibatkan kekurangan protein beta. Namun, kekuranganya tidak terlalu signifikan sehingga fungsi tubuh dapat normal. Gejala terparahnya hanya berupa anemia ringan sehingga dokter sering kali salah mendiagnosis. Penderita thalasemia minor sering didiagnosis mengalami kekurangan zat besi. Individu yang memiliki gejala seperti ini akan membawa kelainan genetiknya tersebut untuk diturunkan pada keturunanya kelak. Penderita thalasemia trait (minor) merupakan carrier pada thalasemia beta.
2.      Thalasemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari mutasi gen yang terjadi.
Anemia, pengapuran dan pembesaran pembuluh darah merupakan gejala yang ditimbulkan oleh kekurangan protein beta dalam jumlah yang cukup signifikan. Rentang gejala thalasemia intermedia dengan thalasemia mayor hamper mirip sehingga penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis. Indicator yang sering menjadi acuan adalah jumlah tranfusi darah yang diberikan pada penderita. Semakin sering penderita menerima darah transfuse, maka dapat dikategorikan sebagai thalasemia mayor. Tranfusi darah pada penderita thalasemia intermedia ditujukan untuk memperbaiki kualitas hidup, bukan mempertahankan hidup.
3.      Thalasemia Major (Cooley’s anemia)
Kelainan serius yang disebabkan karena tubuh sangat sedikit memproduksi protein beta sehingga hemoglobin yang terbentuk akan cacat atau abnormal. Penderitanya akan merasakan gejala anemia akut sehingga selalu membutuhkan transfusi darah dan perawtan kesehatan secara rutin dan terus menerus. Frekuensi pemberian transfusi darah sebaiknya sekitar 2-3 minggu. Namun, seringnya transfusi akan menyebabkan penderita kelebihan zat besi dalam tubuhnya sehingga dapat menyebabkan gagal organ. Oleh karena itu, penderita thalasemia major juga harus menjalani terapi. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi berumur 3 bulan berupa anemia yang berat (PMI Jatim, 2007).






5.      Patofisiologi
Penyebab anemia pada pasien thalasemiif a bersifat primer atau sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder adalah karena defisiensi asam polat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa dan hati (mansjoer, A, 2003).
Penelitian biomolekuler menunjukan adanya mutasi DNA pada gen sehingga pada produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara tranfusi berulang, peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis (mansjoer, A, 2003).
Pada pasien dengan thalasemia terjadi penurunan sintesis rantai globin (alfa dan beta) sehingga menyebabkan anemia karena hemoglobinisasi eritrosit yang tidak efektif. Eritrosit yang normal dapat hidup sampai 120 hari menjadi mudah rusak dan umur sel darah meah menjadi pendek kurang dari 100 hari. Pasien dengan thalasemia alfa disebabkan karena penurunan sintesis globin a, maka tidak menyebabkan perubahan pada presentase distribusi hemoglobin A, A2 dan F thalasemia beta terjadi akibat penurunan atau tidak adanya rantai globin b, hal ini disebabkan karena adanya mutasi. Mutasi ini disebabkan prematuritas rantai atau gangguan dalam transkrip RNA dan dapat menyebabkan defek yang menyebabkan ekspresi rantai globin disebut B. sedangkan yang dapat menyebabkan penurunan sintesis disebut  B penurunan rantai beta, menyebabkan rantai alfa tidak stabil sehingga berakibat pada membrans eritrosit. Eritrosit mudah rusak sebelum waktunya sehingga dapat menyebabkan anemia berat.
Di sisi lain pemecahan hemoglobin akan menghasilkan zat besi yang kemudian akan terjadi penimbunan pada hati, kulit dan limpa dan pada waktu jangka waktu yang lama menimbulkan komplikasi yaitu kegagalan fungsi organ seperti hati, endokrin dan jantung (Lawrence M, Tierney, 2003).






6.      Manifestasi Klinis
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak berumur kurang dari satu tahun. Gejala yang nampak :
a.       Anak lemah
b.      Pucat
c.       Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
d.      Berat badan kurang
Pada anak yang lebih besar gejala yang nampak :
a.       Sering dijumpai adanya gizi buruk
b.      Perut membuncit karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah  diraba.
c.       Adanya pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak si pasien karena kemampuan terbatas.

Gejala lain (khas) :
a.       Bentuk muka yang mongoloid
b.      Hidung pesek mata lebar dan tulang dahi membesar disebabkan karena gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (gambaran radiologis tulang memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar)
c.       Keadaan kulit kekuning-kuningan
d.      Jika pasien, telah sering mendapatkan tranfusi darah kulit menjadi kelabu dengan besi akibat penimbunan dalam jaringan kulit
e.       Penimbunan besi dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan fungsi faal alat-alat tersebut.

7.      Pemeriksaan Diagnostik
a.       Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal
b.      Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis, polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
c.       Fungsi sum-sum tulang : hyperplasia normoblastik
d.      Kadar besi serum meningkat
e.       Bilirubin indirect meningkat
f.       Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
g.      Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
8.      Penatalaksanaan
Pengobatan pada penderita thalasemia dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu (Permono, B, 2006):
a.       Medikamentosa
1.      Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah kadar ferritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau transferrin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfuse darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat bada/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal waktu selama 5 hari berturut setiap selesai transfuse darah.
2.      Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian khelasi besi, untuk meningkatkan efek khelasi besi.
3.      Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
4.      Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
b.      Splenektomi
Splenektomi perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi pasca splenektomi. Splenektomi dilakukan dengan indikasi :
1.      Limpa yang terlalu besar, sehingga membatai gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan bahaya terjadi rupture.
2.      Hipersplenisme di tandai dengan peningkatan kebutuhan tranfusi darah atau kebutuhan suspense eritrosit melebihi 250ml/kg berat badan dalam satu tahun.
c.       Suportif
Pengobatan paling umum pada penderita thalasemia adalah transfuse komponen sel darah merah. Transfusi bertujuan untuk mensuplai sel darah merah sehat untuk sementara waktu pada penderita. Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobin penderita di atas 10 g/dl setiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Dengan keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk packed red Cell (PRC), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan hemoglobin 1 g/dl.


9.      Komplikasi
Pada talasemia minor, memiliki gejala ringan dan hanya menjadi pembawa sifat. Sedangkan pada thalasemia mayor, tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga harus mendapatkan tranfusi darah seumur hidup. Ironisnya, transfusi darah pun bukan tanpa risiko. "Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima, misalnya, penyakit Hepatitis B, Hepatitis C, atau HIV. Reaksi transfusi juga bisa membuat penderita menggigil dan panas.
Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak bisa menderita kelebihan zat besi karena transfusi yang terus menerus tadi. Akibatnya, terjadi deposit zat besi. "Karena jumlahnya yang berlebih, maka zat besi ini akhirnya ditempatkan di mana-mana." Misalnya, di kulit yang mengakibatkan kulit penderita menjadi hitam. Deposit zat besi juga bisa merembet ke jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder, sehingga terjadi gangguan fungsi organ. Misalnya, tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena ovariumnya terganggu. Jika mengenai kelenjar ginjal, maka anak akan menderita diabetes atau kencing manis. Tumpukan zat besi juga bisa terjadi di lever yang bisa mengakibatkan kematian. "Jadi, ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga.
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis sering dijumpai, komplikasi lain seperti: Infark tulang, Nekrosis, Aseptic kapur femoralis, Asteomilitis (terutama salmonella), Hematuria sering berulang-ulang.

10.  Pencegahan
a.       Pencegahan primer
Pencegahan primer adalah mencegah seseorang untuk tidak menderita thalasemia ataupun menjadi carrier thalasemia yaitu dengan konseling genetic pranikah. Untuk mencegah perkawinan di antara pasien thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot atau varian thalasemia dengan mortalitas tinggi. Perkawinan antara 2 heterozigot (carrier) menghasilkan : 25% thalasemik (homozigot), 50% carrier (heterozigot) dan 25% normal (genie, 2004).




b.      Pencegahan sekunder
Pencegahan sekunder pada penderita thalasemia dilakukan dengan cara (Genie, 2004):
1.      Diagnosis prenatal
Diagnosis prenatal ditunjuka pada pasangan carrier dan bagi pasangan beresiko lainnya yang telah mempunyai bayi thalasemia. Tujuan dari diagnosis prenatal adalah untuk mengetahui sedini mungkin apakah janin apakah janin yang di kandung menderita thalasemia mayor atau tidak.
2.      Skiring
Skiring merupakan pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat.
3.      Tranfusi darah
Pemberian tranfusi darah berupa sel darah merah sampai kadar hemoglobin sekitar 11 g/dl.
c.       Pencegahan tersier
Pencegahan tersier adalah mengurangi ketidakmampuan dan mengadakan rehabilitasi bagi penderita thalasemia. Dengan mendirikan pusat rehabilitasi medis bagi penderita thalasemia.

B.       Asuhan Keperawatan
1.      Pengkajian
a.       Identitas
Nama, umur (kebanyakan terjadi pada anak-anak), jenis kelamin, pendidikan, alamat, pekerjaan, agama, suku bangsa (banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah/mediterania), tanggal dan jam masuk rumah sakit, nomer register, diagnosis medis
b.      Riwayat kesehatan
1.      Keluhan utama
Keluhan utama yang sering menjadi alasan klien untuk meminta pertolongan kesehatan adalah Pasien biasanya lemah, sesak nafas, pucat yang menunjukkan anemia.
2.      Riwayat penyakit sekarang
Anoreksia, lemah, diare, demam, anemia, ikterus ringan, BB menurun, perut membuncit, hepatomegali, dan splenomegali.
3.      Riwayat penyakit dahulu
Pengkajian yang perlu ditanyakan pada RPD meliputi adanya Riwayat transfuse darah/ komponen darah, penyakit ginjal kronis, hepar, kanker, infeksi kronis, pernah mengalami pendarahan, dan alergi multiple.
4.      Riwayat penyakit keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
5.      Riwayat Tumbuh Kembang
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
6.      Riwayat psiko-sosio-spiritual
a.       Anak : Usia, tugas perkembangan psikososial, kemampuan beradaptasi dengan penyakit mekanisme koping yang digunakan.
b.      Keluarga : Respon emosional keluarga, koping keluarga yang digunakan keluarga, penyesuaian keluarga terhadap stress.
7.      Riwayat kehamilan
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.




c.       Activity Daily Living
·           Aktivitas
Pada pasien dengan thalassemia anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
·           Sirkulasi
Kemungkinan terjadi dapat ditemukan tekanan darah hipotensi, nadi bradikardi, takikardi
·           Eliminasi
biasanya ditemukan BAK lebih sering , bisa terjadi disyuria dan hematuria. Bisa terjadi konstipasi/diare.
·           Makanan dan Cairan
Terjadi penurunan nafsu makan (anoreksia) biasanya disertai mual dan muntah yang menyebabkan berat badan menurun
·           Nyeri / Kenyamanan
Pada pasien thalassemia terdapat distensi abdomen,
·           Seksualitas
Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik
.

d.      Pemeriksaan Fisik
1.      Keadaan umum: Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal, tampak pucat, perut membuncit akibat hepatomegali, bentuk muka mongoloid (facies Cooley), ditemukan ikterus.
2.      Tanda-tanda vital
·         TD: Hipotensi (N: 110-120/70-80)
·         Nadi: Takikardi (N: 60-100x/menit)
·         RR: Takipneu (N: 20-24 x/menit)
·         Suhu: Bisa naik/turun (N:36,5-37,5˚C)
3.      Kepala dan rambut: biasanya normal
4.      Muka/wajah: wajah seperti mongoloid, pada mata: konjungtiva anemis dan sclera ikteri, pada bibir sianosis.
5.      Thorak/dada
Paru: nafas pendek, takipnea, ortopnea,, dan dispnea
Jantung: bunyi jantung mur mur sistolik
6.      Leher: tidak ada pembesaran kelenjar getah bening
7.      Abnomen: adanya pembesaran hati dan limpa serta nyeri abdomen
8.      Ekstermitas: perubahan pada tulang, penipisan korteks tulang punggung
9.      Kulit: warna pucat, terdapat koreng pada tungkai
10.  Genitalia: perubahan pada seks sekunder

2.      Diagnose Keperawatan
1.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel.
2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen
3.      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kurangnya selera makan
4.      Koping keluarga tidak efektif berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

3.      Intervensi
1.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel.
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatna selama 4 x 24 jam perfusi jaringan klien adekuat dengan criteria:
·           Membrane mukosa merah muda
·           Konjungtiva tidak anemis
·           Akral hangat
·           TTV dalam batas normal



Intervensi
a.       Monitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit dan membrane mukosa
Rasional: perubahan tanda-tanda vital, warna kulit dan membrane mukosa menunjukan tanda perfusi jaringan
b.      Tinggikan posisi kepala tampat tidur
Rasional: meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigen untuk kebutuhan seluler
c.       Periksa adanya keluhan nyeri
Rasional: iskemia seluler mempengaruhi jaringan miokardial
d.      Catat keluhan rasa dingin
Rasional: vassokontriksi ke organ vital menurunkan sirkulasi perifer
e.       Pertahankan suhu lingkungan dan tubuh hangat
Rasional: memaksimalkan transfer oksigen ke jaringan
f.       Beri oksigen sesuai kebutuhan
Rasional: memantau kadar oksigenasi
2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatna selama 3 x 24 jam klien toleran terhadap aktivitas dengan criteria:
·           Kebutuhan ADL terpenuhi tanpa rasa pusing, sesak
Intervensi
a.       Kaji kemampuan anak dalam melakukan aktvitas/memenuhi ADL
Rasional: mempengaruhi pilihan intervensi
b.      Monitor tanda-tanda vital, respon fisiologi selama, setelah melakukan aktifitas
Rasional: manifestasi kardipulmonal dari upaya jantung dan paru untuk membawa jumlah oksigen adekuat ke jaringan
c.       Beri informasi pada anak/keluarga untuk berhenti melakukan aktivitas jika terjadi peningkatan tanda-tanda vital atau pusing
Rasional: rangsangan atau stress kardiopulmonal berlebihan dapat menimbulkan dekompensasi atau kegagalan
d.      Beri bantuan dalam beraktivitas/ambulasi bila perlu
Rasional: membantu dan member dukungan

e.       Perioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat
Rasional: mempertahankan tingkat energy dan meningkatkan regangan pada system jantung dan paru.
3.      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kurangnya selera makan
Tujuan: setelah diberikan tindakan keperawatan selama 3 x 24 jam nutrisi klien terpenuhi denagn criteria:
·      BB stabil atau meningkat
·      Melaporkan nafsu makan meningkat
·      Menghabiskan porsi makan yang disediakan
Intervensi
a.       Kaji riwayat nutrisi dan makanan yang disukai
Rasional: mengidentipikasi defisiensi, merencanakan intervensi
b.      Observasi dan catat msukan makanan
Rasional: mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan komsumsi makanan
c.       Timbang berat badan setiap hari
Rasional: mengawasi penurunan BB atau efektivitas intervensi nutrisi
d.      Beri makanan sedikit tapi sering atau makan di antara waktu makan
Makan dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan juga mencegah distensi gaster
e.       Konsul ahli gizi
Rasional: membantu membuat rencana diet
f.       Beri obat atau suplemen vitamin sesuai order
Meningkatkan masukan protein dan kalori
4.      Koping keluarga tidak efektif berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatan selam 3x 24 jam keluarga dapat mengatasi dan mengendalikan stress yang terjadi pada keluarga dengan criteria:
·           Keluarga menerima kondisi anaknya
·           Menunjukan tingkah laku koping yang positif


Intervensi
a.       Jelaskan kondisi anak sesuai realita dan beri dukungan pada keluarga
Rasional: keluarga paham dengan kondisi anak dan dapat menerima sesuai keadaan
b.      Beri waktu/dengarkan hal-hal yang menjadi keluhan keluarga
Rasional: orang terdekan memerlukan dukungan yang terus-menerus dengan berbagai masalah yang dihadpi akan meningkatkan dalam mengatasi penyakit untuk memudahkan proses adaptasi
c.       Member dukungan pada keluarga untuk mengembangkan harapan realistis terhadap anak
Rasional: dukungan keluarga terhadap anak dapat meningkatkan harapan anak
d.      Bantu keluarga untuk memahami betapa pentingnya mempertahankan fungsi psikososial
Rasional: tingkah laku yang terhalang, tuntutan perawatan tinggi seterusnya dapat menimbulkan keluarga menarik diri dari pergaulan sosial



















Daftar Pustaka

Wijaya, andra saferi dan putri, yessie mariza. 2013. KMB 2 Keperawatan Medikal Bedah(keperawatan dewsa). Yogyakarta, Nuha Medika.
Doenges, M.E dkk.2000. Rencana Asuhan Keperawatan, Jakarta, kedokteran EGC















Tidak ada komentar:

Poskan Komentar